జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ ఇమేజెస్ అండ్ కేస్ రిపోర్ట్స్

వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ సిండ్రోమ్ ఇమేజింగ్ పై ఒక గమనిక

దివ్య కరవడి 1*

వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ (VHL) వ్యాధి అనేది ఒక అరుదైన, ఆటోసోమల్ ఆధిపత్యంగా వారసత్వంగా పొందిన బహుళ వ్యవస్థ రుగ్మత, ఇది వివిధ రకాల నిరపాయమైన మరియు ప్రాణాంతక కణితుల అభివృద్ధి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల స్పెక్ట్రం విస్తృతమైనది మరియు రెటీనా మరియు కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ హేమాంగియోబ్లాస్టోమాస్, ఎండోలింఫాటిక్ శాక్ ట్యూమర్‌లు, మూత్రపిండ తిత్తులు మరియు కణితులు, ప్యాంక్రియాటిక్ తిత్తులు మరియు కణితులు, ఫియోక్రోమోసైటోమాస్ మరియు ఎపిడిడైమల్ సిస్టాడెనోమాలు ఉన్నాయి. VHL వ్యాధి రోగులలో మరణానికి అత్యంత సాధారణ కారణాలు మూత్రపిండ కణ క్యాన్సర్ మరియు సెరెబెల్లార్ హేమాంగియోబ్లాస్టోమాస్ నుండి వచ్చే న్యూరోలాజిక్ సమస్యలు. అల్ట్రాసోనోగ్రఫీ, కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ, మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ మరియు న్యూక్లియర్ మెడిసిన్ వంటి విభిన్న ఇమేజింగ్ పద్ధతులతో వివిధ వ్యక్తీకరణలను ప్రదర్శించవచ్చు. జన్యు పరీక్ష అందుబాటులో ఉన్నప్పటికీ, సిండ్రోమ్ యొక్క వ్యక్తీకరణలు ప్రొటీన్; అందువల్ల, అసహజతలను గుర్తించడంలో మరియు గాయాలు యొక్క తదుపరి ఫాలో-అప్‌లో ఇమేజింగ్ కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. ఇది లక్షణరహిత జన్యు వాహకాల యొక్క స్క్రీనింగ్ మరియు వారి దీర్ఘకాలిక నిఘా కోసం కూడా ఉపయోగించబడుతుంది. స్క్రీనింగ్ ముఖ్యం ఎందుకంటే VHL వ్యాధిలో గాయాలు చికిత్స చేయగలవు; అందువల్ల, ముందస్తుగా గుర్తించడం మరింత సాంప్రదాయిక చికిత్సను ఉపయోగించడానికి అనుమతిస్తుంది మరియు రోగి యొక్క పొడవు మరియు జీవన నాణ్యతను పెంచుతుంది. VHL వ్యాధిని పరీక్షించడంలో మల్టీడిసిప్లినరీ టీమ్ విధానం ముఖ్యం.