జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ ఇమేజెస్ అండ్ కేస్ రిపోర్ట్స్

Branchio-Oto-Renal Syndrome-A Rare Case

Ishwar Singh, Poonam Sagar*, Bhandari PS and Anil Kalra

Branchio-otorenal syndrome (BOR) is an autosomal dominant syndrome with high penetrance and variable expressivity. Congenital hearing loss, auricular malformations, branchial sinus and renal anomalies are major components. Minor manifestations may be variable. The present case report describes BOR in a 19 year boy whose father is also having same syndrome. Pedigree chart of five generations revealed strong family history. The present case had an uncommon presentation of facial palsy.

నిరాకరణ: ఈ సారాంశం ఆర్టిఫిషియల్ ఇంటెలిజెన్స్ టూల్స్ ఉపయోగించి అనువదించబడింది మరియు ఇంకా సమీక్షించబడలేదు లేదా నిర్ధారించబడలేదు