ఒబేసిటీ అండ్ థెరప్యూటిక్స్ జర్నల్

పిల్లల ఊబకాయం 2018: తీవ్రమైన ఊబకాయం ఉన్న వ్యక్తులలో ఆహార వినియోగంతో LEPr మరియు FTO జన్యువుల పాలిమార్ఫిజమ్‌ల అనుబంధాలు- జాక్వెలిన్ డ్రైమెయర్ సి హోర్వత్- యూనివర్సిడేడ్ ఫెడరల్ డో రియో ​​గ్రాండే డో సుల్, బ్రెజిల్

జాక్వెలిన్ డ్రైమెయర్ సి హోర్వత్

ఊబకాయం యొక్క వ్యాధికారకంలో జన్యుపరమైన కారకాలు ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. ఈ అధ్యయనం ఊబకాయంలో ఆహార వినియోగంతో LEPr మరియు FTO జన్యువుల పాలిమార్ఫిజమ్‌ల అనుబంధాలను అంచనా వేయడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. అందువలన, 222 ఊబకాయం, వయోజన రోగుల క్రాస్ సెక్షనల్ అధ్యయనం నిర్వహించబడింది. LEPr యొక్క రెండు SNPలు (rs1137101 మరియు rs8179183), మరియు FTO యొక్క ఒక SNP (rs9939609) జన్యురూపం మరియు విశ్లేషించబడ్డాయి. ఆహార వినియోగం మూడు రోజుల డైరీ డైరీ ద్వారా కొలుస్తారు; న్యూట్రిబేస్ సాఫ్ట్‌వేర్ ఉపయోగించి పోషకాలను లెక్కించారు. మేము SPSS 18.0లో సాధారణీకరించిన లీనియర్ మోడల్‌లను (GLMz) ఉపయోగించాము, ప్రతి SNP యొక్క క్యాలరీ తీసుకోవడం మరియు మాక్రోన్యూట్రియెంట్‌లకు సంకలిత ప్రభావాన్ని విశ్లేషించడానికి. ప్రధాన ప్రభావం LEPr rs1137101 మరియు rs8179183 పరస్పర చర్యపై ఆధారపడింది; ఈ జన్యువులకు సంబంధించిన కేలరీల వినియోగం (p<0.037-GLMz). LEPr rs1137101 (AA) జన్యురూపంలో కేలరీల తీసుకోవడం యొక్క సగటు (± ప్రామాణిక విచలనం) 2780.2 (±1147.9) కిలో కేలరీలు/రోజు; LEPr rs8179183 (GC) జన్యురూపంలో 2811.2 (±1012.6) కిలో కేలరీలు/రోజు. రెండు సందర్భాల్లో, ఇతర జన్యురూపాల కంటే కేలరీల తీసుకోవడం ఎక్కువగా ఉంది. మాక్రోన్యూట్రియెంట్‌లకు సంబంధించి, మూల్యాంకనం చేయబడిన SNP లతో ప్రోటీన్ తీసుకోవడం మాత్రమే అనుబంధించబడింది (p=0.023-GLMz). మోడల్ నుండి FTO యొక్క SNP rs9939609ని తీసివేయడం గణాంక ప్రాముఖ్యతపై ప్రభావం చూపలేదు. LEPr జన్యువు యొక్క SNP లు ఊబకాయం ఉన్న రోగుల స్తరీకరణలో సంభావ్య పాత్రను పోషిస్తున్నట్లు అనిపిస్తుంది, ఎందుకంటే వారు అధిక కేలరీల తీసుకోవడం మరియు పేద ఫలితాల కోసం ఎక్కువ ప్రమాదం ఉన్న వ్యక్తులను అంచనా వేయడానికి సహాయపడవచ్చు. గత శతాబ్దంలో ఊబకాయం ప్రాబల్యం పెరిగింది మరియు ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ (WHO) అంచనాల ప్రకారం 2025లో అధిక బరువు/ఊబకాయం ఉన్న చిన్న పిల్లల సంఖ్య 70 మిలియన్లకు చేరుకుంటుంది. ఊబకాయం అనేది బహుముఖ ఎటియాలజీతో కూడిన దీర్ఘకాలిక వ్యాధి. గత దశాబ్దాలలో సామాజిక ఆర్థిక మార్పులు ఈ దృగ్విషయాలకు దోహదపడ్డాయి, వీటిలో అధిక కొవ్వు పదార్ధాల లభ్యత మరియు నిశ్చల జీవనశైలిని సాధారణీకరించింది. ఇంకా, ఊబకాయం పెరగడంలో జన్యువులు ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయని ఆధారాలు ఉన్నాయి. జనాభా కొవ్వు వైవిధ్యంలో 40-90% వారసత్వం కారణంగా అంచనా వేయబడింది. అకారణంగా, సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజమ్స్ (SNPలు) ఉనికిని స్థూలకాయం సంబంధిత వ్యాధులు వంటి నాన్-కమ్యూనికేబుల్ వ్యాధుల అభివృద్ధిలో రక్షిత కారకాన్ని అందిస్తాయి. హై-త్రూపుట్ జెనోటైపింగ్ టెక్నిక్‌ల అభివృద్ధితో, జీనోమ్-వైడ్ లింకేజ్ మరియు జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ స్టడీస్ (GWAS) వంటి కొత్త విధానాలు ఊబకాయంలో జన్యుపరమైన ప్రభావాలను అర్థం చేసుకోవడానికి ఉపయోగించబడ్డాయి. అయినప్పటికీ, గుర్తించబడిన SNPలలో ఎక్కువ భాగం తెలియని జీవసంబంధమైన విధులను కలిగి ఉన్నాయి మరియు ఈ అధ్యయనాలలో కొన్ని విరుద్ధమైన ఫలితాలను ఇచ్చాయి, ఊబకాయానికి సంబంధించిన గుర్తించబడిన SNPల యొక్క విధులను మరింత పరిశీలించవలసిన అవసరాన్ని సూచిస్తున్నాయి. పెరాక్సిసోమ్ ప్రొలిఫెరేటర్-యాక్టివేటెడ్ రిసెప్టర్-గామా (PPARG) అనేది ఊబకాయంలో ముఖ్యమైన పాత్రను కలిగి ఉన్న మరొక జన్యువు. PPARG న్యూక్లియర్ హార్మోన్ సూపర్ ఫ్యామిలీలో సభ్యుడు, ఇది అడిపోసైట్ డిఫరెన్సియేషన్ మరియు గ్లూకోజ్ మెటబాలిజంలో పాల్గొంటుంది.PPARG లోపం వల్ల లెప్టిన్ స్థాయిలు పెరుగుతాయని ఆధారాలు ఉన్నాయి. PPARG rs1801282 రూపాంతరం స్థూలకాయంతో సానుకూలంగా సంబంధం కలిగి ఉంది మరియు ఎపిడెమియోలాజికల్ అధ్యయనాలలో విస్తృతంగా పరిశీలించబడింది .ప్రస్తుత అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం LEPR (rs1137101), FTO (rs9939609), MC4R (rs222913768 మరియు 22229168 -2 (rs1801282) ప్రీప్యూబర్టల్ పిల్లలలో వైద్యపరంగా అధిక బరువు లేదా ఊబకాయం సమలక్షణాలు మరియు ఎండోక్రైన్-మెటబాలిక్ లక్షణాల కోసం పాలిమార్ఫిజమ్స్. చర్చ జాతి మరియు పర్యావరణ కారకాలు (అనగా, జన్యు వ్యక్తీకరణను సవరించడం కానీ దాని నిర్మాణం కాదు) నిర్దిష్ట పరిస్థితులలో నిర్దిష్ట జన్యు వైవిధ్యాలను ప్రభావితం చేయవచ్చు, ఇది ఊబకాయం-సంబంధిత సమలక్షణాలను స్పష్టంగా ప్రభావితం చేయవచ్చు. స్థూలకాయం అథెరోజెనిక్ లిపిడ్ ప్రొఫైల్స్ మరియు ఇన్సులిన్ నిరోధకత యొక్క వివిధ జీవక్రియ సమలక్షణాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది మరియు అనేక అధ్యయనాలు స్థూలకాయం, జీవరసాయన లక్షణాలు మరియు పాలిమార్ఫిజమ్‌ల మధ్య సంబంధాలను పరిశోధించాయి. ఈ జన్యు సమాచారం ప్రమాదంలో ఉన్న పిల్లలను గుర్తించడానికి, ముందస్తు జోక్యాలను ప్లాన్ చేయడానికి మరియు ఊబకాయం సంబంధిత వ్యాధుల జీవితకాల భారాన్ని తగ్గించడానికి ఉపయోగపడుతుంది. అయినప్పటికీ, ఊబకాయం-SNP అసోసియేషన్ల యొక్క చాలా అధ్యయనాలు వివాదాస్పద ఫలితాలను అందించాయి మరియు నిర్దిష్ట యుగ్మ వికల్పాల ద్వారా అందించబడిన ఊబకాయం యొక్క అధిక ప్రమాదానికి సంబంధించిన విధానాలు అస్పష్టంగా ఉన్నాయి.