జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ & ఎక్స్‌పెరిమెంటల్ ఆంకాలజీ

వెలో కార్డియో ఫేషియల్ సిండ్రోమ్ (VCFS) మరియు 22q11.2 మైక్రోడెలిషన్ ఉన్న రోగిలో పెద్దప్రేగు అడెనోకార్సినోమా

రామన్ బాబాయెస్కీ, వెరోనికా ఒర్టెగా, క్రిస్టినా మెండియోలా, ఇస్మాయిల్ జాటోయ్ మరియు గోపాలరావు వెలగలేటి

వెలో కార్డియో ఫేషియల్ సిండ్రోమ్ (VCFS) మరియు 22q11.2 మైక్రోడెలిషన్ ఉన్న రోగిలో పెద్దప్రేగు అడెనోకార్సినోమా

కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ (CRC) అత్యంత సాధారణ క్యాన్సర్లలో ఒకటి మరియు క్యాన్సర్ సంబంధిత మరణాలకు రెండవ అత్యంత సాధారణ కారణం. క్రోమోజోమ్ అస్థిరత మరియు మైక్రోసాటిలైట్ అస్థిరత పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ యొక్క ఎటియాలజీలో చాలా కాలంగా ప్రధాన కారకాలుగా పరిగణించబడుతున్నాయి. ప్రాథమిక మరియు మెటాస్టాటిక్ CRCలో క్రోమోజోమ్ 22q నష్టాలు నివేదించబడ్డాయి. క్రోమోజోమ్ 22q11.2 మైక్రోడెలిషన్ సిండ్రోమ్ అనేది గొడుగు పదం, ఇది వివిధ సమలక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది మరియు ఇది మానవులలో అత్యంత సాధారణ మైక్రోడెలిషన్ సిండ్రోమ్. VCFS మరియు 22q11.2 మైక్రోడెలిషన్ ఉన్న రోగిలో పెద్దప్రేగు కాన్సర్ యొక్క అసాధారణ అనుబంధాన్ని మేము నివేదిస్తాము. ఈ అన్వేషణ యాదృచ్ఛికమే అయినప్పటికీ, CRC మరియు 22q11.2 మైక్రోడెలిషన్ ఉన్న రోగులను మరింతగా విశ్లేషించడం చాలా ముఖ్యం, ఈ అనుబంధం నివేదించబడిన దానికంటే ఎక్కువగా ఉందో లేదో అంచనా వేయడానికి.