జర్నల్ ఆఫ్ లివర్: డిసీజ్ & ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్

లివర్ ఫైబ్రోసిస్‌లో హ్యూమన్ యాంజియోటెన్సినోజెన్ యొక్క సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిక్ (SNP) వైవిధ్యాల పాత్రను నిర్వచించడం

రైస్ ఎ. అన్సారీ

లివర్ ఫైబ్రోసిస్‌లో హ్యూమన్ యాంజియోటెన్సినోజెన్ యొక్క సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిక్ (SNP) వైవిధ్యాల పాత్రను నిర్వచించడం

మానవ జన్యువు యొక్క క్రమం వ్యక్తుల మధ్య వైవిధ్యాలను నిర్వచించడానికి దారితీసింది, ఇది చాలా ఆశ్చర్యకరమైనది. జన్యువుల మధ్య ఒకే న్యూక్లియోటైడ్ వైవిధ్యాల ఆగమనంతో , మానవ జన్యువులోని ప్రతి 1.0 kbలో ఉంటుందని నమ్ముతారు, జీవ ప్రక్రియపై ఈ వైవిధ్యాల ప్రభావాలను నిర్ణయించడం చాలా కష్టమైన పని. ఆధునిక పరమాణు జీవ సాంకేతికతలను ఉపయోగించి, ప్రమోటర్ మూలకాలలో SNPల పాత్ర(లు) అనేక జన్యువులలో నిర్వచించబడింది. అయినప్పటికీ, జన్యువుల కోడింగ్ సీక్వెన్స్‌లలో భాగమైన SNP లను నిర్వచించడం కష్టం. మెసెంజర్ RNA స్థిరత్వాన్ని నిర్వచించే నమూనాలు (Mfold విశ్లేషణ) అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి. అయినప్పటికీ, ప్రోటీన్ వంటి తుది ఉత్పత్తి పరంగా ఇటువంటి సహసంబంధం ఇప్పటికీ గందరగోళంగా ఉంది. వైల్డ్ టైప్‌తో పోలిస్తే హాప్లోటైప్ యొక్క "అల్లెలిక్ ఎక్స్‌ప్రెషన్ వేరియంట్"గా సూచించబడే వ్యక్తిగత SNP వేరియంట్ యొక్క జన్యు పనితీరును అర్థంచేసుకోవడానికి అనేక ప్రయత్నాలు జరిగాయి. ఈ సందర్భంలో, అల్లెలిక్ వేరియంట్‌లు విభిన్న కార్యకలాపాలను కలిగి ఉన్నట్లు గుర్తించడం గమనార్హం.