దంత ఆరోగ్యం: ప్రస్తుత పరిశోధన

SA లో అరుదైన జన్యు సన్నని ఎముక రుగ్మతలలో దంత మరియు క్రానియోఫేషియల్ వ్యక్తీకరణలు

మనోగారి చెట్టి

పరిచయం: ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా టైప్ III (OI III) యొక్క ప్రాబల్యం దక్షిణాఫ్రికాలో వారసత్వంగా సంక్రమించిన బంధన కణజాల రుగ్మతల యొక్క ఒక వర్గంగా చాలా ముఖ్యమైనది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ (AR) OI చాలా అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, దక్షిణాఫ్రికాలోని స్వదేశీ నల్లజాతి ఆఫ్రికన్ జనాభాలో OI III యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ సాపేక్షంగా ఎక్కువగా ఉందని తేలింది. సాహిత్యం యొక్క సమీక్ష ఈ జాతి సమూహంలో రుగ్మత యొక్క దంత మరియు క్రానియోఫేషియల్ వ్యక్తీకరణలకు సంబంధించిన సమాచారం యొక్క కొరతను వెల్లడించింది. ఈ కారణాల వల్ల, SAలోని బ్లాక్ ఆఫ్రికన్ జనాభాలో OI III ఉన్న వ్యక్తులలో ఈ లక్షణాల గుర్తింపు, డాక్యుమెంటేషన్ మరియు విశ్లేషణ ఈ ప్రాజెక్ట్ యొక్క కేంద్ర ఇతివృత్తం. పద్దతి: దంత మరియు క్రానియోఫేషియల్ ఫినోటైప్ యొక్క డాక్యుమెంటేషన్ మరియు ప్రభావిత వ్యక్తులలో జన్యురూపంతో సహసంబంధం ఈ అధ్యయనం యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం. OI IIIతో మొత్తం 64 మంది నల్లజాతి ఆఫ్రికన్ ప్రభావిత వ్యక్తులు అంచనా వేయబడ్డారు. అదనంగా 5 మంది కేప్ మిక్స్‌డ్ ఆనెస్ట్రీ (CMA) మరియు 3 భారతీయ వ్యక్తులను విచారించారు. OIకి వాటి సారూప్యత కారణంగా, మూడు చాలా అరుదైన స్వయంప్రతిపత్త జన్యు సన్నని ఎముక రుగ్మతలు, పైల్ డిసీజ్, ఆస్టియోలిసిస్ (టోర్గ్-వించెస్టర్ సిండ్రోమ్) మరియు ఆస్టియోపోరోసిస్-సూడోగ్లియోమా సిండ్రోమ్ కూడా ఈ ప్రాజెక్ట్‌లో పరిశోధించబడ్డాయి మరియు నమోదు చేయబడ్డాయి. అధ్యయనంలో క్లినికల్, ఇమేజింగ్ మరియు జన్యుపరమైన భాగం ఉంది, దీనిలో బాధిత వ్యక్తులలో దంత మరియు క్రానియోఫేషియల్ అసాధారణతలు నమోదు చేయబడ్డాయి. రేడియోగ్రాఫిక్ వనరులు పరిమితం అయినప్పటికీ, 15 CBCT చిత్రాలు, 20 పనోరెక్స్ మరియు 20 సెఫలోమెట్రిక్ రేడియోగ్రాఫ్‌లు పొందబడ్డాయి. ఫలితాలు: OI III ఉన్న మొత్తం 72 మంది వ్యక్తులలో 27 మంది నల్లజాతి ఆఫ్రికన్ వ్యక్తులలో FKBP10 జన్యువులోని నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తనలు కనుగొనబడ్డాయి. SA యొక్క బ్లాక్ ఆఫ్రికన్ జనాభాలో ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ OI III FKBP10 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించినట్లు చూపబడింది. జన్యు పటం లోకస్ 17q21.2తో AR OI జన్యువుల విస్తరిస్తున్న జాబితాలోని కొత్త సభ్యులలో FKBP10 ఒకటి. ఈ జన్యువు ఒక ఎక్స్‌ట్రాసెల్యులర్ మ్యాట్రిక్స్ ప్రోటీన్ FKBP65ని ఎన్‌కోడ్ చేస్తుంది. OI IIIతో నల్లజాతి ఆఫ్రికన్ జనాభా సమూహంలో జన్యురూప ఫినోటైప్ సహసంబంధాల పరంగా, హోమోజైగస్ మ్యుటేషన్ ఉన్న 23 మంది వ్యక్తులు, FKBP10_HOM_c. [831dupC][831dupC], సమ్మేళనం హెటెరోజైగస్ మ్యుటేషన్ ఉన్న 3 వ్యక్తులు, FKBP10_CHET_c.[831dupC][831delC] మరియు 1 వ్యక్తి సమ్మేళనం హెటెరోజైగస్ మ్యుటేషన్, FKBP10_CHET_c. [831dupC][1400-4C>G] గుర్తించబడ్డాయి. ముగింపు: అభివృద్ధి చెందుతున్న దేశమైన దక్షిణాఫ్రికాలో, ప్రత్యేక దంత సౌకర్యాల పరంగా వనరుల కేటాయింపు పరిమితం. దంత సంరక్షణకు రోగి యాక్సెస్‌తో సామాజిక ఆర్థిక అడ్డంకులు కూడా ఉన్నాయి. ఈ అధ్యయనంలో డాక్యుమెంట్ చేయబడిన గతంలో నిర్లక్ష్యం చేయబడిన దంత మరియు క్రానియోఫేషియల్ అసాధారణతలు దంత నిర్వహణ పరంగా మరియు ఎదురయ్యే సవాళ్లకు సంబంధించి పెరిగిన అవగాహన యొక్క ప్రాముఖ్యతను నొక్కిచెబుతున్నాయి.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా (OI) అనేది ప్రధానంగా ఎముకలు, జంతువుల కణజాలంపై ప్రభావం చూపే జన్యుపరమైన రుగ్మతల ద్వారా ప్రాతినిధ్యం వహిస్తుంది మరియు అస్థిపంజర పెళుసుదనాన్ని పెంచుతుంది, దీనిని పెళుసు ఎముక వ్యాధిగా కూడా సూచిస్తారు. అన్ని సందర్భాల్లో, 85%–90% మంది COL1A1 మరియు COL1A2 జన్యువులలోని మ్యుటేషన్ కారణంగా టైప్ I కొల్లాజెన్ కొరతను కలిగి ఉన్నారు, ఇది పాతవాళ్ళ నుండి వారసత్వంగా లేదా అభివృద్ధి చెందుతుంది. జన్యు విశ్లేషణ మరియు ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌లో పురోగతితో, CRTAP, LEPRE1 PPIB, SERPINH1 మరియు SP7 ఉత్పరివర్తనలు వంటి అనేక ఇతర జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, కొల్లాజెన్ పోస్ట్-ట్రాన్స్‌లేషనల్ సవరణలు లేదా ఆస్టియోబ్లాస్ట్ డిఫరెన్సియేషన్‌లో లోపాలతో ముగుస్తాయి. OI.