జర్నల్ ఆఫ్ లివర్: డిసీజ్ & ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్

విల్సన్ వ్యాధిపై సంపాదకీయ గమనిక

అనూష పొలంపెల్లి

విల్సన్స్ వ్యాధి వంశపారంపర్య వ్యాధి కావచ్చు, ఈ సమయంలో శరీరంలో అదనపు రాగి పేరుకుపోతుంది. లక్షణాలు సాధారణంగా మెదడు మరియు కాలేయంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. కాలేయ సంబంధిత లక్షణాలు వాంతి, బలహీనత, పొత్తికడుపులో ద్రవం పేరుకుపోవడం, కాళ్ళ వాపు, చర్మం మరియు చర్మసంబంధమైన అనుభూతిని కలిగి ఉంటాయి. మెదడు సంబంధిత లక్షణాలు ప్రకంపనలు, కండరాల దృఢత్వం, మాట్లాడే అవాంతరం, స్వభావ మార్పులు, ఆందోళన మరియు మానసిక వ్యాధిని ఆలింగనం చేస్తాయి. విల్సన్ వ్యాధి సూపర్ మాలిక్యూల్ (ATP7B) ఫ్యాక్టర్‌లోని మ్యుటేషన్ వల్ల విల్సన్ అనారోగ్యం ఏర్పడింది. ఈ సూపర్ మాలిక్యూల్ అదనపు రాగిని చెత్త వస్తువులలో ఎక్కడ విసర్జించినా గాల్లోకి రవాణా చేస్తుంది. పరిస్థితి
క్రోమోజోమ్ రిసెసివ్; ఒక వ్యక్తి ప్రభావితం కావాలంటే, వారు ప్రతి జానపద నుండి కారకం యొక్క పరివర్తన చెందిన కాపీని వారసత్వంగా పొందాలి. రోగనిర్ధారణ కూడా సమస్యాత్మకంగా ఉంటుంది మరియు అరుదుగా రక్త పరీక్షలు, వీవీ పరీక్షలు మరియు కాలేయ నిర్ధారణ పరీక్షల మిశ్రమాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ఈ ప్రభావిత కుటుంబానికి చెందిన స్క్రీన్ సభ్యులకు జన్యు పరీక్ష కూడా అలవాటుపడవచ్చు. విల్సన్ వ్యాధి తరచుగా ఆహార మార్పులు మరియు మందులతో చికిత్స పొందుతుంది. ఆహార మార్పులలో తక్కువ రాగి ఆహారం తీసుకోవడం మరియు రాగి వంటగది పాత్రలను బాధితులుగా చేయడం కాదు. ఉపయోగించిన మందులు ట్రైఎంటైన్ మరియు డి-పెన్సిల్లామైన్ మరియు మెటల్ సప్లిమెంట్స్ వంటి చీలేటింగ్ ఏజెంట్‌లను ఆలింగనం చేస్తాయి. వంశపారంపర్య వ్యాధి యొక్క సమస్యలు కాలేయ వైఫల్యం, కార్సినోమా మరియు మూత్ర అవయవ సమస్యలను ఆలింగనం చేస్తాయి. వివిధ చికిత్సలు
ప్రభావవంతంగా లేనట్లు లేదా కాలేయ వైఫల్యం సంభవించినట్లయితే, కాలేయ మార్పిడి కూడా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది . విల్సన్ వ్యాధి ముప్పై,000 మందిలో ఒకరికి వస్తుంది. లక్షణాలు కొన్నిసార్లు ఐదు మరియు 35 సంవత్సరాల మధ్య ప్రారంభమవుతాయి. ఇది 1854లో జర్మన్ వైద్య నిపుణుడు ఫ్రెడరిక్ థియోడర్ వాన్ ఫ్రెరిచ్స్చే 1వది మరియు ఒకప్పుడు బ్రిటిష్ వైద్య నిపుణుడు శామ్యూల్ విల్సన్‌గా పిలువబడింది. సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు రాగి చేరడం యొక్క ప్రధాన ప్రదేశాలు కాలేయం మరియు మెదడు, మరియు తత్ఫలితంగా వ్యాధి మరియు ఔషధ లక్షణాలు రోగనిర్ధారణకు కారణమయ్యే అత్యంత ఎంపికలు. కాలేయ సమస్యలతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు, సాధారణంగా యువకులు లేదా యుక్తవయస్కులు,
ఔషధం మరియు వైద్య ప్రత్యేక లక్షణాలతో పోలిస్తే, WHO వారి ఇరవైలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు గల వారి కంటే ముందుగానే వైద్య సంరక్షణకు తిరిగి వస్తారు . కొంతమంది బంధువులు
విల్సన్ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారని మాత్రమే తెలుసు ; వాటిలో చాలా వరకు, ఒకసారి పరీక్షించబడినప్పుడు,
పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలను ఎదుర్కొంటోంది, అయితే
రోగనిర్ధారణ పొందలేదు.