జర్నల్ ఆఫ్ లివర్: డిసీజ్ & ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్

టైప్ 1 మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ ఉన్న రోగిలో హెపాటిక్ గ్లైకోజెనోసిస్

మార్లా వోల్ఫెర్ట్, షెర్రీ ఎల్ యోంగ్, కరోలిన్ జోన్స్, జాన్ హెర్బిక్ మరియు క్లాస్ J ఫిమ్మెల్

టైప్ 1 మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ ఉన్న రోగిలో హెపాటిక్ గ్లైకోజెనోసిస్

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ అనేది ఆటోసోమల్ డామినెంట్, వారసత్వంగా వచ్చే రుగ్మత, ఇది ప్రగతిశీల దూర కండరాల బలహీనత మరియు బలహీనమైన కండరాల సడలింపు ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. DM1 రోగులు సాధారణంగా మెటబాలిక్ సిండ్రోమ్ మరియు నాన్-ఆల్కహాలిక్ ఫ్యాటీ లివర్ వ్యాధికి సంబంధించిన ఎలివేటెడ్ ట్రాన్సామినేస్‌లతో ఉండవచ్చు . అసాధారణమైన ట్రాన్సామినేస్‌ల కోసం ప్రాథమిక రిఫెరల్ తర్వాత DM1 నిర్ధారణ చేయబడిన రోగిని మేము నివేదిస్తాము. కాలేయ బయాప్సీలో, రోగికి NASH యొక్క ఆధారం లేదని కనుగొనబడింది, కానీ హెపటోసైట్‌లలో అసాధారణమైన గ్లైకోజెన్ నిక్షేపాలు ఉన్నాయి. హెపాటోసైట్ గ్లైకోజెన్ నిల్వ మరియు DM1 మధ్య సంభావ్య లింక్ మరింత అన్వేషించవలసి ఉంది.