జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ & ఎక్స్‌పెరిమెంటల్ ఆంకాలజీ

వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్

చందాపురే సింధూర

ఐరన్ జీవి శరీరానికి అవసరమైన మూలకం. ఇది కాలేయం, ప్లీహము, మజ్జ, ఆంత్రమూలం, అస్థిపంజర కండరం మరియు ఇతర శరీర నిర్మాణ ప్రాంతాల వంటి వివిధ ప్రదేశాలలో ఫెర్రిటిన్ మరియు హెమోసిడెరిన్ రూపంలో మానవ శరీరంలో నిల్వ చేయబడుతుంది. మానవ శరీరం ఇనుము విసర్జన పనితీరును కలిగి ఉండదు, ఫెర్రిటిన్ హెమోసిడెరిన్‌గా మారడం వల్ల ఇనుము విషపూరితం తగ్గుతుంది. నాన్ ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్-బౌండ్ ఐరన్ స్థాయి పెరిగితే, మొత్తం శరీర ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్ మరియు స్థానికీకరించిన ఇనుము నిక్షేపణలో ఇది ప్రమాదకరమైన ఫ్రీ రాడికల్స్‌కు దారితీస్తుంది, ఇది వివిధ రుగ్మతలకు దారితీస్తుంది. వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్ సాధారణంగా HFE జన్యువులోని కొన్ని వైవిధ్యాల వల్ల వస్తుంది. ఈ వైవిధ్యాలలో రెండు వారసత్వంగా వచ్చినట్లయితే, ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకటి, అది వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్‌కు దారితీస్తుంది మరియు అధిక ఇనుము స్థాయిలను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదానికి దారితీస్తుంది. తప్పు హేమోక్రోమాటోసిస్ జన్యువు (HFE) 6 క్రోమోజోమ్ యొక్క చిన్న చేతిపై ఉంటుంది. వంశపారంపర్య హేమోక్రోమాటోసిస్ (HH) కోసం అభ్యర్థి జన్యువు HFE , ఇనుము తీసుకోవడంలో పాల్గొన్న ఒక ప్రధాన హిస్టోకాంపాటబిలిటీ కాంప్లెక్స్ క్లాస్ 1-వంటి అణువును ఎన్కోడ్ చేస్తుంది. C282Y మరియు H63D అనేవి రెండు సాధారణ ఉత్పరివర్తనలు. ఒక సింగిల్ మ్యుటేషన్, జన్యువులోని 845A, C282Yలో 282 అమైనో ఆమ్లం వద్ద సిస్టైన్‌కి టైరోసిన్‌ను ప్రత్యామ్నాయం చేస్తుంది, ఇది మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్