జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ & ఎక్స్‌పెరిమెంటల్ ఆంకాలజీ

ఈ జన్యువుల గుర్తింపు మరియు వాటి విధులను అర్థం చేసుకోవడం

ఫిన్ పీటర్సన్

మెటాస్టాసిస్ సప్రెసర్ జన్యువులు (MS జన్యువులు) ప్రాధమిక విసర్జన పెరుగుదలను నిరోధించకుండా క్యాన్సర్ మెటాస్టాసిస్ ప్రక్రియను నిరోధించడంలో ముఖ్యమైన స్థానాలను పోషించే జన్యువులు. ఈ జన్యువులను గుర్తించడం మరియు వాటి విధులను అర్థం చేసుకోవడం క్యాన్సర్ మెటాస్టాసిస్‌ను తొలగించడానికి కీలకం. ఎక్స్‌క్రెసెన్స్ సప్రెసర్ జన్యువులు సాధారణ జన్యువులు, ఇవి కణ విభజనను వేగవంతం చేస్తాయి, DNA తప్పుడు గణనలను ఏర్పరుస్తాయి లేదా కణాలు ఎప్పుడు చనిపోతాయో తెలియజేస్తాయి (ఈ ప్రక్రియను అపోప్టోసిస్ లేదా ప్రోగ్రామ్ చేసిన సెల్ డెత్ అని పిలుస్తారు). ఎక్స్‌క్రెసెన్స్ సప్రెసర్ జన్యువులు సక్రమంగా పని చేయనప్పుడు, కణాలు నియంత్రణ లేకుండా పెరుగుతాయి, ఇది క్యాన్సర్‌కు దారి తీస్తుంది. అయినప్పటికీ, సెల్ అనియంత్రితంగా పెరిగితే అది క్యాన్సర్‌పై ప్రభావం చూపుతుంది. ఎక్స్‌క్రెసెన్స్ సప్రెసర్ జన్యువును మార్చినప్పుడు, దాని పనితీరులో నష్టం లేదా తగ్గింపు ఏర్పడుతుంది. ఇతర అనువంశిక ఉత్పరివర్తనాలతో కలిపి, ఇది సెల్ అసాధారణంగా పెరగడానికి అనుమతిస్తుంది. మరియు అవి అంతిమంగా ఒక విరేచనాన్ని ఏర్పరుస్తాయి. ఎక్స్‌క్రెసెన్స్ సప్రెసర్ జన్యువుల ఉదాహరణలు BRCA1, BRCA2 మరియు p53 లేదా TP53.

BRCA1 లేదా BRCA2 జన్యువులలోని జెర్మ్‌లైన్ ఉత్పరివర్తనలు స్త్రీకి వంశపారంపర్య ఎముక లేదా అండాశయ క్యాన్సర్‌లను అభివృద్ధి చేసే ముప్పును పెంచుతాయి మరియు వారసత్వంగా వచ్చే ప్రోస్టేట్ లేదా ఎముక క్యాన్సర్‌లను అభివృద్ధి చేసే పురుషుల ముప్పును పెంచుతాయి. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ మరియు కార్సినోమాతో సహా అనేక సాధారణ క్యాన్సర్లలో p53, INK4 మరియు PTEN ఎక్స్‌క్రెసెన్స్ సప్రెసర్ జన్యువుల వంటి అణచివేత జన్యువుల ఉదాహరణలు వాస్తవంగా నిరంతరం మారుతూ ఉంటాయి. రెండు ఇతర ఎక్స్‌క్రెసెన్స్ సప్రెసర్ జన్యువులు (APC మరియు MADR2) పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్‌లలో నిరంతరం తొలగించబడతాయి లేదా మార్చబడతాయి. మీ కణాలలోని DNA దెబ్బతినడం వల్ల క్యాన్సర్లు వస్తాయి. ఈ మార్పులను "జన్యు ఉత్పరివర్తనలు" అంటారు. కాలక్రమేణా మీ శరీరంలోని కణాలలో జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఏర్పడతాయి. అనేక ఉత్పరివర్తనలు కలిగిన కణాలు సాధారణంగా పనిచేయడం మానివేయవచ్చు, నియంత్రణ లేకుండా పెరుగుతాయి మరియు క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు. కణ విభజనను నియంత్రించే వ్యవస్థలో భాగమైన ప్రొటీన్ యొక్క ఉత్పత్తిని ఎక్స్‌క్రెసెన్స్ సప్రెసర్ జన్యువు నిర్దేశిస్తుంది. కణ విభజనను అదుపులో ఉంచడంలో ఎక్స్‌క్రెసెన్స్ సప్రెసర్ ప్రోటీన్ పాత్ర పోషిస్తుంది.

మార్చబడినప్పుడు, ఒక ఎక్స్‌క్రెసెన్స్ సప్రెసర్ జన్యువు దాని పనిని చేయడానికి అనర్హమైనది మరియు ఫలితంగా హద్దులేని కణాల పెరుగుదల ఉండవచ్చు. రెండు జన్యు క్లోన్‌లలో ఒకదానిని మాత్రమే మార్చడం ద్వారా ప్రేరేపించబడిన ఆంకోజీన్‌లకు వ్యత్యాసంలో, "రెండు మెగాహిట్" పద్ధతిలో జన్యువు యొక్క రెండు యుగ్మ వికల్పాలలో పాయింట్ మ్యుటేషన్‌లు లేదా విస్మరించడం ద్వారా ఎక్స్‌క్రెసెన్స్ సప్రెసర్ జన్యువులు నిష్క్రియం చేయబడతాయి. లాస్-ఆఫ్-ఫంక్షన్ మ్యుటేషన్స్ అని పిలువబడే ఎక్స్‌క్రెసెన్స్ సప్రెసర్ జన్యువులను నిష్క్రియం చేసే ఉత్పరివర్తనలు తరచుగా పాయింట్ మ్యుటేషన్‌లు లేదా జన్యువు ద్వారా డీకోడ్ చేయబడిన ప్రోటీన్ యొక్క పనితీరుకు అంతరాయం కలిగించే చిన్న ఎలిషన్‌లు; క్రోమోజోమ్ ఎలిషన్స్ లేదా బ్రేక్‌లు ఎక్స్‌క్రెసెన్స్ సప్రెసర్ జన్యువును రద్దు చేస్తాయి; లేదా భౌతిక పునఃకలయిక కేసులు. మిథైలేషన్ మరియు వ్యక్తీకరణ జన్యు లక్షణాలు రంగురంగుల క్యాన్సర్ (3)లో అవ్యక్త ఎక్స్‌క్రెసెన్స్ సప్రెసర్ మరియు ఆంకోజెనిక్ గెస్టేను గుర్తించగలవు. అదేవిధంగా, ఎక్స్‌ప్రెషన్ మరియు మిథైలేషన్ డేటా రకాలు రెండింటినీ విస్తరించిన మరియు తొలగించబడిన CNV మార్పుల వద్ద పరిశీలించినప్పుడు ఈ బాహ్యజన్యు ప్రాముఖ్యతను లింక్ చేయవచ్చు. p53 జన్యువు అనేది ఒక రకమైన ఎక్స్‌క్రెసెన్స్ సప్రెసర్ జన్యువు. TP53 జన్యువు మరియు ఎక్స్‌క్రెసెన్స్ ప్రోటీన్ p53 జన్యువు అని కూడా పిలుస్తారు. APC జన్యువు ఒక విసర్జనను అణిచివేసే జన్యువు; ఇది సాధారణంగా కణాల పెరుగుదలను అదుపులో ఉంచడంలో సహాయపడుతుంది. APC జన్యువులో వారసత్వంగా వచ్చిన మార్పులతో ఉన్న వ్యక్తులలో, కణాల పెరుగుదలపై ఈ "బాస్కేజ్" నిలిపివేయబడుతుంది, దీని వలన పెద్దప్రేగులో వందలాది తిత్తులు ఏర్పడతాయి. కాలక్రమేణా, క్యాన్సర్ దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ఈ తిత్తులలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ అభివృద్ధి చెందుతుంది.