జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ & ఎక్స్‌పెరిమెంటల్ ఆంకాలజీ

వంపుతిరిగిన మార్పులు DNAతో అనుబంధించబడిన గుణాలను క్రమంగా ప్రభావితం చేస్తాయి

ఆలిస్ మారియా

విరిగిన, తప్పిపోయిన, మెరుగుపరచబడిన లేదా అదనపు క్రోమోజోమ్‌లతో సహా క్రోమోజోమ్‌లలో మార్పులను శోధించడానికి సైటోజెనెటిక్ పరిశోధనా కేంద్రంలో కణజాలం, రక్తం లేదా ఎముక మజ్జ పరీక్షలను కలిగి ఉంటుంది. నిర్దిష్ట క్రోమోజోమ్‌లలో మార్పులు వంశపారంపర్య అనారోగ్యం లేదా పరిస్థితి లేదా కొన్ని రకాల ప్రాణాంతకతకు సూచన కావచ్చు. ఫిలడెల్ఫియా క్రోమోజోమ్ అనేది వ్యాధిలో ప్రధాన వంశపారంపర్య అసాధారణత (1960లో), మరియు ఇది CMLతో విశ్వసనీయంగా అనుసంధానించబడి ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. ఉదాహరణకు, రొమ్ము ప్రాణాంతక పెరుగుదల మరియు అండాశయ వ్యాధి వారసత్వంగా వచ్చిన వక్షస్థలం మరియు అండాశయ ప్రాణాంతక పెరుగుదల రుగ్మత (HBOC) ఉన్న కుటుంబాలలో కలిసి నడుస్తాయి. పెద్దప్రేగు మరియు ఎండోమెట్రియల్ కణితులు సాధారణంగా లించ్ డిజార్డర్‌లో కలిసిపోతాయి (లేకపోతే జెనెటిక్ నాన్-పాలిపోసిస్ కొలొరెక్టల్ మాలిగ్నన్సీ లేదా HNPCC అని పిలుస్తారు). ప్రాణాంతకత సాధారణమైనప్పటికీ, దానిలో కేవలం 5%-10% సహజంగానే ఉంటుంది, అంటే ఒక వ్యక్తి వారి వారి నుండి వ్యాధికి సంబంధించిన విస్తృతమైన ప్రమాదాన్ని పొందాడు. ప్రాణాంతక ఎదుగుదల కోసం పొందిన ఈ ప్రమాదం నాణ్యతలో కొద్దిగా మార్పు (పరివర్తన అని పిలుస్తారు) ద్వారా తీసుకురాబడుతుంది, ఇది ఒక వయస్సుతో మొదలై తర్వాత కుటుంబంలో మరొక వయస్సుకి పంపబడుతుంది. నాణ్యమైన సమస్య వలె, ప్రాణాంతక వృద్ధిని సృష్టించడానికి అనేక విభిన్న భాగాలను ఏర్పాటు చేయాలి. వివిధ వేరియబుల్స్ సాధారణంగా సెటప్ చేయబడనందున, ప్రాణాంతకత వయస్సును దాటినట్లుగా కనిపించవచ్చు.