జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ & ఎక్స్‌పెరిమెంటల్ ఆంకాలజీ

అక్యూట్ మైలోయిడ్ లుకేమియా పేషెంట్స్ వద్ద MDM2 జెన్ పాలీమార్ఫిజమ్స్

సెరెన్ టెకిన్, సిబెల్ బేయిల్ ఒగుజ్కాన్, మెహ్మెట్ ఓజాస్లాన్, హందాన్ హైదరోగ్లు, ఇసిక్ డిడెమ్ కరాగోజ్, ఇబ్రహీం హలీల్ కిలిక్, సెలిన్ బుడెయ్రి మరియు ముస్తఫా పెహ్లివాన్

ఉద్దేశ్యం: లుకేమియా అనేది ఎముక మజ్జ లింఫోపోయిటిక్ లేదా హెమటోపోయిటిక్ మూలకణాల వల్ల వచ్చే ప్రాణాంతక వ్యాధి . అక్యూట్ మైలోయిడ్ లుకేమియా (AML) అనేది లుకేమియా యొక్క ఒక తరగతి, ఇది సమలక్షణ మరియు జన్యురూప వైవిధ్యతను సూచిస్తుంది. MDM2 (మురిన్ డబుల్ మినిట్ 2) జన్యువు ఒక ప్రోటో-ఆంకోజీన్‌లు మరియు వివిధ క్యాన్సర్ రకాల్లో గతంలో చేసిన అధ్యయనాలు MDM2 జన్యువులోని పాలిమార్ఫిజమ్‌లకు ఈ క్యాన్సర్ రకాలతో సంబంధం ఉందని చూపిస్తుంది.

పద్ధతులు: ఈ అధ్యయనంలో, MDM2 జన్యువు 354 A/G మరియు -410 T/G ప్రాంతాల యొక్క సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజమ్‌ల మధ్య అక్యూట్ మైలోయిడ్ లుకేమియా (AML) నిర్మాణంతో సంబంధం ఉందో లేదో నిర్ణయించడం లక్ష్యం. MDM2 జన్యువు యొక్క 354 A/Gలో గ్వానైన్ మరియు ఇన్ -410 T/Gలో థైమిన్ న్యూక్లియోటైడ్‌ను గ్వానైన్‌గా మార్చడానికి, ఆరోగ్యవంతమైన 20 మందిని నియంత్రణ సమూహంగా అధ్యయనంలో చేర్చారు మరియు 80 AML రోగనిర్ధారణ పొందిన రోగి. అధ్యయనం మరియు నియంత్రణ సమూహం నుండి సేకరించిన రక్తం DNA ను వేరుచేసింది. రెండు పార్టీల పాలిమార్ఫిజమ్‌లు RT-PCR అధ్యయనాలు.

ఫలితాలు: 354 A/G పార్ట్ పాలిమార్ఫిజం ఫలితంగా, వ్యక్తులందరికీ వైల్డ్ రకం (AA) జన్యురూపం ఉందని నిర్ధారించబడింది. ఇది MDM2 జన్యువు 354 A/G పార్ట్ పాలిమార్ఫిక్ పంపిణీని పోల్చినప్పుడు, అది రోగి మరియు నియంత్రణ సమూహాల మధ్య సంఖ్యాపరంగా గణనీయమైన తేడాను గమనించలేదు (p<0.005). -410 T/G పార్ట్ పాలిమార్ఫిజం మూల్యాంకనం ఫలితంగా; 80 మంది రోగులలో 19 మంది (23.75) వైల్డ్ టైప్ (TT) కలిగి ఉన్నారు, వారిలో 25 మంది (31.25%) హెటెరోజైగస్ (TG) జన్యురూపాన్ని కలిగి ఉన్నారు మరియు వారిలో 36 మంది (45%) ఉత్పరివర్తన (GG) జన్యురూపం నిర్ణయించబడింది. దీనిని MDM2 జన్యువు -410 T/G భాగం యొక్క పాలిమార్ఫిక్ పంపిణీతో పోల్చినప్పుడు, గణాంకపరంగా రోగి మరియు నియంత్రణ సమూహాల మధ్య గణనీయమైన వ్యత్యాసం గమనించబడింది (p<0.05).

ముగింపు: MDM2 354 A/G ప్రాంతం తీవ్రమైన మైలోయిడ్ లుకేమియాతో సంబంధం కలిగి లేదు. కానీ ప్రమోటర్ రీజియన్ పాలిమార్ఫిజమ్స్‌లోని MDM2 SNP-410 మరియు అక్యూట్ మైలోయిడ్ లుకేమియా వ్యాధికారకంలో పాత్ర పోషించడం గుర్తించబడింది. దీనితో పాటు ఈ పాలిమార్ఫిజమ్‌లు ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు పరమాణు విశ్లేషణకు మార్కర్‌గా ఉండవచ్చు.