జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ & ఎక్స్‌పెరిమెంటల్ ఆంకాలజీ

పారాథైరాయిడ్ కార్సినోమా న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1తో సమానంగా ఉంటుంది

నోరియాకి హయాషిబారా , తోషిహిసా ఒగావా, ఈచి సుజి, మారికో ఓయా మరియు అకికో ఫుజి

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 అనేది NF1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన ఫలితంగా ఏర్పడే జన్యుపరమైన రుగ్మత, మరియు దాదాపు అన్ని సందర్భాల్లో పారాథైరాయిడ్ అడెనోమా వల్ల కలిగే హైపర్‌పారాథైరాయిడిజంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1లో పారాథైరాయిడ్ కార్సినోమా చాలా అరుదు. కొమొర్బిడ్ హైపర్‌పారాథైరాయిడిజంతో కూడిన న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 యొక్క నివేదికలలో యాదృచ్ఛిక ఫియోక్రోమోసైటోమా మరియు మెడల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్‌తో బాధపడుతున్న రోగి మరియు బహుళ ఎండోక్రైన్ నియోప్లాసియా (MEN) యొక్క కారక జన్యువు అయిన RET జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ ఉన్న రోగి ఉన్నారు. ఈ కేసులు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 మరియు మల్టిపుల్ ఎండోక్రైన్ ట్యూమర్‌ల మధ్య అనుబంధాన్ని సూచిస్తున్నాయి, అయితే వివరణాత్మక విధానం ఇప్పటికీ తెలియదు. అంతేకాకుండా, HRPT2 జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ పారాథైరాయిడ్ కార్సినోమా యొక్క జన్యుపరమైన కారణంగా గుర్తించబడింది, అయితే న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 మరియు HRPT2 జన్యువులో ఒక మ్యుటేషన్ మధ్య జన్యుపరమైన సంబంధం లేదు మరియు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 మరియు పారాథైరాయిడ్ క్యాన్సర్ మధ్య అనుబంధం ప్రదర్శించబడింది. అనేది అస్పష్టంగానే ఉంది. పారాథైరాయిడ్ కార్సినోమా వల్ల సంభవించే యాదృచ్ఛిక హైపర్‌పారాథైరాయిడిజంతో కూడిన న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 యొక్క అత్యంత అరుదైన కేసును మేము నివేదించాము.