జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ ఇమేజెస్ అండ్ కేస్ రిపోర్ట్స్

మెలనోమా డిఫరెన్షియేషన్-అసోసియేటెడ్ జీన్ 5 (MDA5) యాంటీబాడీ పాజిటివ్ డెర్మటోమయోసిటిస్‌లో వేగంగా ప్రగతిశీల మధ్యంతర ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి

కార్మెన్ మోంటాగ్నాన్, MDa, కైట్రిన్ కాఫీ, MDb, శ్రేయాసీ అమిన్, MD, MPHb, మరియు అషిమా మకోల్, MBBS

56 ఏళ్ల పురుషుడు 3 నెలల డిస్ప్నియా, చర్మ గాయాల 1 నెలల చరిత్ర మరియు ఆర్థ్రాల్జియా యొక్క 2 వారాల చరిత్ర మరియు కండరాల ఓర్పు తగ్గిన చరిత్రతో క్లినిక్‌కి సమర్పించారు. శారీరక పరీక్షలో ద్వైపాక్షికంగా మధ్య ఊపిరితిత్తులకు ఊపిరితిత్తుల పగుళ్లు, చెక్కుచెదరకుండా కండరాల బలం, కానీ అలసట, చేతులు దృఢత్వం, అతని మొండెం మీద దద్దుర్లు, వేళ్లపై పొడి పొలుసుల ఫలకాలు మరియు అరచేతులపై లేత, పాపులర్ గాయాలు ఉన్నాయి. అతను జో-1 నెగటివ్, కానీ మెలనోమా డిఫరెన్సియేషన్-అసోసియేటెడ్ జీన్ 5 (MDA5) యాంటీబాడీ పాజిటివ్. CK మరియు ఆల్డోలేస్ సాధారణమైనవి, కానీ దిగువ అంత్య కండరాల MRI పాచీ కండరాల ఎడెమా/ఇన్‌ఫ్లమేషన్‌ను చూపించింది. CT ఛాతీ పాచీ ద్వైపాక్షిక గ్రౌండ్‌గ్లాస్ మరియు న్యుమోనియాను నిర్వహించడానికి సూచించే రెటిక్యులర్ అస్పష్టతలను చూపించింది. స్కిన్ బయాప్సీ డెర్మాటోమియోసిటిస్‌కు అనుగుణంగా ఉంటుంది. రోగికి మధ్యంతర ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి (ILD)తో MDA5-పాజిటివ్ డెర్మాటోమియోసిటిస్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది మరియు ప్రెజెంటేషన్ చేసిన 2 వారాలలోపు ప్రెడ్నిసోన్ 40 mg రోజువారీ తీసుకోవడం ప్రారంభించబడింది; దుష్ప్రభావాల కారణంగా అధిక మోతాదులు మినహాయించబడ్డాయి. అతని కీళ్ల నొప్పులు మరియు దద్దుర్లు మెరుగుపడ్డాయి, అయితే తదుపరి 2 వారాలలో డిస్ప్నియా మరింత తీవ్రమవుతుంది. ప్రెజెంటేషన్ చేసిన ఒక నెలలోపు మైకోఫెనోలేట్ మోఫెటిల్ జోడించబడింది. దురదృష్టవశాత్తు, 

అతని శ్వాసకోశ స్థితి తరువాతి 2 వారాలలో వేగంగా క్షీణించింది, ఇంటెన్సివ్ కేర్ యూనిట్‌లో అడ్మిషన్ అవసరం మరియు పల్స్ IV మిథైల్‌ప్రెడ్నిసోలోన్, సైక్లోఫాస్ఫామైడ్, ప్లాస్మాఫెరిసిస్ మరియు ECMO మద్దతు ఉన్నప్పటికీ గణనీయంగా మెరుగుపడలేదు. కనీస వైద్యపరమైన మెరుగుదల కారణంగా, అతను ప్రస్తుతం ఊపిరితిత్తుల మార్పిడి కోసం పరిగణించబడుతుండగా, రిటుక్సిమాబ్ జోడించబడుతోంది. MDA5 డెర్మాటోమయోసిటిస్‌తో పాటుగా ఉన్న ILD తరచుగా వేగంగా పురోగమిస్తుంది మరియు పేలవమైన రోగ నిరూపణతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. 1-3 రోగనిరోధక శక్తిని తగ్గించే దూకుడు ముందస్తు చికిత్సతో ముందస్తుగా గుర్తించడం నిర్వహణకు కీలకం, అయితే క్షీణత ఇప్పటికీ సంభవించవచ్చు.