జర్నల్ ఆఫ్ లివర్: డిసీజ్ & ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్

హేమోక్రోమాటోసిస్ లక్షణాల కోసం వెనిసెక్షన్ థెరపీ యొక్క ప్రభావం

O Niewiadomski, A Rode, N Bertalli, L Gurrin, K అలెన్ మరియు AJ నికోల్

హేమోక్రోమాటోసిస్ లక్షణాల కోసం వెనిసెక్షన్ థెరపీ యొక్క ప్రభావం

వంశపారంపర్య హేమోక్రోమాటోసిస్ (HH) అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్ , ఇది ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది మరియు ఇది ఉత్తర యూరోపియన్ పూర్వీకుల ప్రజలను ప్రభావితం చేసే అత్యంత సాధారణ జన్యు స్థితి. చాలా HH కేసులలో (> 90%), HFE జన్యువుపై ఒక హోమోజైగస్ C282Y మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్ కారణం(1) హేమోక్రోమాటోసిస్, ఫెటీగ్ మరియు ఆర్థరైటిస్ యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు వెనిసెక్షన్ థెరపీ ద్వారా మెరుగుపడతాయో లేదో నిర్ణయించడం ఈ అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం. (2) టార్గెట్ ఫెర్రిటిన్ స్థాయిని చేరుకోవడానికి అవసరమైన వెనిసెక్షన్‌ల సంఖ్యను నిర్ణయించడం .