జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ న్యూట్రిషన్ అండ్ మెటబాలిజం

ఆల్కప్టోనూరియా జీవక్రియ యొక్క స్వాభావిక వైఫల్యంలో జీవక్రియ అధ్యయనాలు టైరోలియం జీవక్రియలో జీవసంబంధమైన మార్పులను చూపుతాయి

బ్రెండన్ P. నార్మన్

ఆల్కప్టోనూరియా (AKU) అనేది సక్రియ ఎంజైమ్ హోమోజెంటిసేట్ 1,2-డయాక్సిజనేస్ (HGD) లేకపోవడం వల్ల ఏర్పడే టైరోసిన్ జీవక్రియ యొక్క వారసత్వ రుగ్మత. HGD లోపం యొక్క ప్రాధమిక పరిణామం AKU వ్యాధి యొక్క పాథాలజీలో ప్రధాన ఏజెంట్ అయిన హోమోజెంటిసిక్ యాసిడ్ (HGA) ప్రసరణను పెంచుతుంది. Hgd తొలగింపు యొక్క విస్తృత జీవక్రియ ప్రభావాలను మరియు మానవులలో AKU యొక్క చిక్కులను రూపొందించడానికి AKU హోమోజైగస్ Hgd నాకౌట్ (Hgd/) ఎలుకల యొక్క మొదటి జీవక్రియ విశ్లేషణను ఇక్కడ మేము నివేదిస్తాము. లిక్విడ్ క్రోమాటోగ్రఫీ హై-రిజల్యూషన్ టైమ్-ఆఫ్-ఫ్లైట్ మాస్ స్పెక్ట్రోమెట్రీ (ప్రయోగం 1) ద్వారా Hgd/AKU (nZ15) మరియు Hgdþ/non-AKU కంట్రోల్ (nZ14) ఎలుకల నుండి మూత్రంపై లక్ష్యం లేని జీవక్రియ ప్రొఫైలింగ్ నిర్వహించబడింది. Hgd/లో మార్పును చూపించే జీవక్రియలు AKU ఎలుకలు (nZ18) మరియు UK నుండి వచ్చిన రోగులలో మరింత పరిశోధించబడ్డాయి.