జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ న్యూట్రిషన్ అండ్ మెటబాలిజం

ఫెనిల్కెటోనూరియా (PKU)

జేమ్స్ ఎ హామిల్టన్*

Phenylketonuria (PKU) అనేది జీవక్రియ యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే లోపం, దీని ఫలితంగా అమైనో ఆమ్లం ఫెనిలాలనైన్ యొక్క జీవక్రియ తగ్గుతుంది. చికిత్స చేయకపోతే, PKU మేధో వైకల్యం, మూర్ఛలు, ప్రవర్తనా సమస్యలు మరియు మానసిక రుగ్మతలకు దారితీస్తుంది. ఇది దుర్వాసన మరియు తేలికపాటి చర్మాన్ని కూడా కలిగిస్తుంది. PKU సరిగా చికిత్స పొందిన తల్లికి జన్మించిన శిశువుకు గుండె సమస్యలు, చిన్న తల మరియు తక్కువ బరువు కలిగి ఉండవచ్చు