జర్నల్ ఆఫ్ ప్రైమరీ & అక్వైర్డ్ ఇమ్యునో డెఫిషియెన్సీ రీసెర్చ్

తీవ్రమైన మిశ్రమ రోగనిరోధక లోపం

తీవ్రమైన కంబైన్డ్ ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీ అనేది ప్రాధమిక రోగనిరోధక లోపం. నిర్వచించే లక్షణం సాధారణంగా T- & B-లింఫోసైట్ సిస్టమ్స్ రెండింటిలోనూ తీవ్రమైన లోపం. ఇది సాధారణంగా జీవితంలో మొదటి కొన్ని నెలల్లో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ తీవ్రమైన అంటువ్యాధుల ఆవిర్భావానికి దారి తీస్తుంది. SCIDకి కారణమయ్యే కనీసం 13 విభిన్న జన్యుపరమైన లోపాలు ఉన్నాయి. ఈ లోపాలు చాలా తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్లకు విపరీతమైన గ్రహణశీలతకు దారితీస్తాయి. SCID యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం X క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న SCIDX1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన వలన కలుగుతుంది.