ఎండోక్రినాలజీ & డయాబెటిస్ రీసెర్చ్

ఒక మహిళా భారతీయ రోగిలో ఫ్యాన్కోని-బికెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క GLUT2 జీన్ కేసు నివేదికలో ఒక నవల మ్యుటేషన్

పూవళగి వి*, శ్రీదుర్గ యు, ప్రభ ఎస్ మరియు సుజాత జె

సారాంశం
1 సంవత్సరం వయస్సులో 6 నెలల పాటు పాలీయూరియా, పాలీడిప్సియా మరియు గ్లైకోసూరియాతో 3వ డిగ్రీ రక్తసంబంధమైన తల్లిదండ్రుల నుండి జన్మించిన ఆడ శిశువు. చరిత్ర మోటార్ అభివృద్ధి ఆలస్యం. పరిశోధనలు ఫాస్టింగ్ హైపోగ్లైసీమియా, పోస్ట్‌ప్రాండియల్ హైపర్‌గ్లైసీమియా , మూత్రపిండ గ్లైకోసూరియా, సాధారణీకరించిన అమినోఅసిడ్యూరియా మరియు మూత్రపిండ రికెట్‌లను చూపించాయి. జన్యు మూల్యాంకనం SLC2A2 యొక్క ఎక్సోన్2లో T-to-G ప్రత్యామ్నాయం (c56T>G) ఫ్యాన్‌కోని బికెల్ సిండ్రోమ్ (FBS) నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తుంది.