జర్నల్ ఆఫ్ మాలిక్యులర్ బయాలజీ అండ్ మెథడ్స్

CYPs జెనోటైపింగ్, ఎసెన్షియల్ హైపర్‌టెన్షన్ మరియు ఉజ్బెక్ జనాభాలో ఉత్పరివర్తన అల్లెల ఫ్రీక్వెన్సీలు

నగాయ్ AV, ఖమిదుల్లాయేవా GA, స్రోజిడినోవా NZ మరియు కుర్బనోవ్ RD

నేపథ్యం మరియు లక్ష్యాలు: ప్రతి రోగికి హృదయ సంబంధ వ్యాధులకు కట్టుబడి ఉండే జన్యువుల కలయిక ఉంటుంది. మా అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం రక్తపోటుతో సంబంధం ఉన్న జన్యువుల పంపిణీ యొక్క లక్షణాలను గుర్తించడం. ఈ పేపర్‌లో మేము హైపర్‌టెన్షన్‌కు 4 పాలిమార్ఫిక్ లోకీ విలక్షణమైన ససెప్టబిలిటీని వివరించాము. అణు DNA (CYP2C19 *2 CYP3A5, CYP2C9-3 మరియు CYP2C9-2)లో 4 జన్యువుల పాలిమార్ఫిజమ్‌లు ఉన్నాయి.
మెటీరియల్స్ మరియు పద్ధతులు: ఈ అధ్యయనంలో 109 మంది ఉజ్బెక్ పురుషులు (సగటు వయస్సు 48 ± 11 సంవత్సరాలు) 1-2 దశలో చికిత్స చేయని EH మరియు 82 సాధారణ పురుషులు ఉన్నారు.
ఫలితాలు: అల్లెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ యొక్క పంపిణీ, CYP2C19 *2 CYP3A5, CYP2C9-3 మరియు CYP2C9-2 జన్యువులు వరుసగా సౌదీ అరేబియా, ఆఫ్రో-అమెరికన్, స్పెయిన్ మరియు యూరోపియన్ అమెరికన్ జనాభాతో సమానంగా ఉన్నాయి. జన్యురూప ఫలితాల నమోదు EH ప్రమాదంతో అనుబంధించబడిన CYPs జన్యువు (CYP2C9-2; CYP3A5)ని గుర్తించింది. CYP2C9-*2 యుగ్మ వికల్పం *1 యుగ్మ వికల్పం (OR 3.89, 95% CI 0.48-10.20)తో పోల్చితే అధిక రక్తపోటుతో అధిక అనుబంధాన్ని చూపింది. EH ఉన్న రోగులలో సైటోక్రోమ్ P450 యొక్క విశ్లేషణలో, మేము న్యూక్లియోటైడ్ ప్రత్యామ్నాయాల యొక్క రెండు సాధారణ పాయింట్‌లను గుర్తించాము (*2,*3). ఉజ్బెకిస్తాన్‌లోని మోనోజెనిక్ పాశ్చాత్య మరియు హైబ్రిడ్ తూర్పు జనాభా తరచుగా CYP2C9-2 యొక్క *2/*2-జన్యురూపం మరియు CYP3A5 జన్యువు యొక్క *1/*3-*3/*3 జన్యురూపాన్ని దెబ్బతీసే క్యారియర్లు అని మేము గుర్తించాము. యుగ్మ వికల్ప పౌనఃపున్యం పంపిణీ అమెరికన్‌తో అత్యంత సన్నిహితంగా ఉంది.
తీర్మానం: ప్రస్తుత అధ్యయనంలో, ఉజ్బెక్ జనాభాలో CYPల జన్యువులు మరియు EH యొక్క జన్యురూప వైవిధ్యాల మధ్య అనుబంధాన్ని మేము పరిశోధించాము. CYP2C9-2 జన్యువు యొక్క *2/*2 పాలిమార్ఫిజం ఉజ్బెక్ హైపర్‌టెన్సివ్ రోగులలో EHతో సంబంధం కలిగి ఉందని మేము కనుగొన్నాము. ఉజ్బెకిస్తాన్ నుండి కేస్-కంట్రోల్ అధ్యయనాల యొక్క ప్రత్యేక విశ్లేషణ (CYP2C9-3: CYP2C19*2 జన్యువులు) హైపర్‌టెన్సివ్ రోగులు మరియు నార్మోటెన్సివ్ కంట్రోల్ సబ్జెక్టుల మధ్య యుగ్మ వికల్పం మరియు జన్యురూప పౌనఃపున్యాలలో గణనీయమైన తేడాలు చూపలేదు. మా అభిప్రాయం ప్రకారం, ఫలితాలు ప్రాథమికమైనవి మరియు ఈ అనుబంధాన్ని నిర్ధారించడానికి మా మరియు ఇతర మధ్య ఆసియా జనాభాలో మరింత పెద్ద కేస్-కంట్రోల్ అధ్యయనాలు అవసరం.