జర్నల్ ఆఫ్ ఉమెన్స్ హెల్త్, ఇష్యూస్ అండ్ కేర్

హెచ్ సిండ్రోమ్: స్కిన్ హైపర్‌పిగ్మెంటేషన్ అనేది బహుముఖ అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతకు సంకేతంగా ఉన్నప్పుడు

హాగర్ జౌది

పరిచయం- H సిండ్రోమ్ అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్, ఇది హెపాటోస్ప్లెనోమెగలీ, వినికిడి లోపం, గుండె క్రమరాహిత్యాలు మరియు హైపోగోనాడిజంతో సహా మల్టీసిస్టమిక్ వ్యక్తీకరణలతో హైపర్‌పిగ్మెంటెడ్, హైపర్‌ట్రికోటిక్, ఇండ్యూరేటెడ్ కటానియస్ ప్యాచ్‌ల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. H సిండ్రోమ్ అనేది మోనోజెనిక్ జెనోడెర్మాటోసిస్, దీని ఫలితంగా తేలికపాటి నుండి చాలా తీవ్రమైన ఫినోటైప్ వరకు వివిధ క్లినికల్ ప్రెజెంటేషన్‌లు ఉంటాయి. అందువల్ల, ఈ సిండ్రోమ్‌కు అత్యంత వేరియబుల్ ఎక్స్‌ప్రెసివిటీ గుర్తించబడింది మరియు రోగనిర్ధారణ అనుమానం ప్రధానంగా తొడల లోపలి భాగంలో హైపర్‌పిగ్మెంటేషన్ యొక్క స్థానికీకరణపై ఆధారపడి ఉంటుంది. వాస్తవానికి, హైపర్పిగ్మెంటేషన్ దిగువ అవయవాల మొత్తం ఉపరితలంపై విస్తరించవచ్చు, కానీ నిరంతరం మోకాళ్లను విడిచిపెట్టవచ్చు. SLC29A3 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల H సిండ్రోమ్ ఏర్పడుతుంది.
లక్ష్యం- అనుమానిత H సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం లేని ఐదుగురు రోగులలో క్లినికల్ మరియు జన్యు పరిశోధనను నిర్వహించడం మా పని యొక్క లక్ష్యం.
పద్ధతి- ఈ అధ్యయనంలో ఐదుగురు ట్యునీషియా రోగులు ఉన్నారు. ఎలాంటి కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా వారి వయస్సు 4–39 సంవత్సరాలు. పాల్గొనే వారందరి నుండి లేదా వారి సంరక్షకుల నుండి వ్రాతపూర్వక సమాచార సమ్మతి పొందిన తరువాత, పరిధీయ రక్త నమూనాలు సేకరించబడ్డాయి. ప్రామాణిక పద్ధతుల ప్రకారం నమూనాల నుండి జన్యుసంబంధమైన DNA సేకరించబడింది. SLC29A3 జన్యువు యొక్క జన్యు విశ్లేషణ PCR ఉత్పత్తుల యొక్క ప్రత్యక్ష శ్రేణిని ఉపయోగించి ABI ప్రిజం 3500 DNA జెనెటిక్ ఎనలైజర్ (అప్లైడ్ బయోసిస్టమ్స్, ఫోస్టర్ సిటీ, CA, USA)తో ABI ప్రిజం బిగ్ డై టెర్మినేటర్ v3.1 సైకిల్ సీక్వెన్సింగ్ రెడీ ఉపయోగించి నిర్వహించబడింది. కిట్ (అప్లైడ్ బయోసిస్టమ్స్).
ఫలితాలు- మేము ఆరవ ఎక్సాన్‌లో SLC29A3 జన్యువు (p.R363Q మరియు p.P324L)లో పునరావృత ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించాము, ఇది చాలా మ్యుటేషన్‌లను మరియు ఎక్సాన్ 2, p.S15Pfs*86లో నవల ఫ్రేమ్-షిఫ్ట్ మ్యుటేషన్‌ను కలిగి ఉంటుంది. సిలికో విశ్లేషణ ద్వారా hENT3 ప్రోటీన్ పనితీరుపై వ్యాధికారక ప్రభావం ఉండవచ్చు.
అంతేకాకుండా, అధ్యయనం చేసిన రోగుల యొక్క చాలా వేరియబుల్ డెర్మటోలాజికల్ ఫినోటైప్‌లను మేము నివేదించాము.
ముగింపు- SLC29A3 జన్యువు యొక్క ఎక్సాన్ 2లోని p.S15Pfs*86 అనే నవల ఫ్రేమ్-షిఫ్ట్ మ్యుటేషన్‌ను నివేదించడం ద్వారా H సిండ్రోమ్ యొక్క మ్యుటేషన్ స్పెక్ట్రమ్‌ను మా అధ్యయనం విస్తరిస్తుంది మరియు ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు క్లినికల్ మేనేజ్‌మెంట్‌లో దాని గణనీయమైన చిక్కుల కోసం జన్యు పరీక్ష యొక్క ఔచిత్యాన్ని నొక్కి చెబుతుంది.