ఎండోక్రినాలజీ & డయాబెటిస్ రీసెర్చ్

నెదర్టన్ సిండ్రోమ్: ఎ ఫ్యామిలీ కేస్ స్టడీ ఆఫ్ ఫినోటైపిక్ వేరియెన్స్ అండ్ లిటరేచర్ రివ్యూ

ఆరోన్ షార్ప్

నెదర్టన్ సిండ్రోమ్: ఎ ఫ్యామిలీ కేస్ స్టడీ ఆఫ్ ఫినోటైపిక్ వేరియెన్స్ అండ్ లిటరేచర్ రివ్యూ

నెదర్టన్ సిండ్రోమ్ అనేది LEKTIని ఎన్కోడ్ చేసే SPINK5 జన్యువులోని జెర్మ్‌లైన్ మ్యుటేషన్ వల్ల ఏర్పడే అరుదైన ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్. ఎపిథీలియల్ స్ట్రక్చర్ ఆప్టిమైజేషన్ కోసం ముఖ్యమైన ఎపిడె4ర్మల్ ప్రోటీసెస్ అయిన కాలిక్రీన్‌లను నిరోధించడం LEKTI యొక్క ఉద్దేశ్యం. పుట్టుకతో వచ్చే ఇచ్థియోసిఫార్మ్ ఎరిత్రోడెర్మాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులకు ఇది తరచుగా నియోనాటల్ కాలంలో నిర్ధారణ అవుతుంది. ఈ వ్యక్తులు ట్రైకోర్హెక్సిస్ ఇంగాజినాటా, తీవ్రమైన అటోపీ మరియు ఇచ్థియోసిస్ లీనియరిస్ సర్కమ్‌ఫ్లెక్సాను కూడా చూపుతారు. ఫినోటైప్ యొక్క తీవ్రత మరియు వైవిధ్యం SPINK5 జన్యువులోని మ్యుటేషన్ యొక్క స్థానంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ వ్యాధిని ముందుగా గుర్తించడం మరియు చికిత్స చేయడం చాలా ముఖ్యం ఎందుకంటే మరింత సకాలంలో చికిత్స తగ్గిన మరణాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ముఖ్యంగా నవజాత కాలంలో. నెదర్టన్ సిండ్రోమ్ గురించి అవగాహన లేకపోవడం తరచుగా అటోపిక్ డెర్మటైటిస్ లేదా సోరియాసిస్ యొక్క తప్పు నిర్ధారణకు దారితీస్తుంది. ఈ సందర్భంలో మేము నెదర్టన్ సిండ్రోమ్‌తో మునుపు రోగనిర్ధారణ చేయబడిన బిడ్డను కలిగి ఉన్న తల్లికి జన్మించిన వివిధ సమలక్షణాలు మరియు సమస్యలతో ఇద్దరు పిల్లలను ప్రదర్శిస్తాము.