జర్నల్ ఆఫ్ ఉమెన్స్ హెల్త్, ఇష్యూస్ అండ్ కేర్

రక్తప్రసరణ యొక్క పునరుత్పత్తి చిక్కులు: పునరావృత హైడ్రోప్స్ మరియు ప్రాణాంతక గౌచర్ వ్యాధి యొక్క పిండం నిర్ధారణ

జయకుమారన్ JS, ఖాన్ S, అష్కినాడ్జే E మరియు షుస్టర్ M

రక్తసంబంధం అనేది ఇటీవలి పూర్వీకులతో ఉమ్మడిగా ఉన్న సంబంధంగా నిర్వచించబడింది. మేము తెలిసిన ఒక ముస్లిం జంటను మరియు బహుళ గర్భాలలో వారి పిండం ఫలితాలను అందిస్తున్నాము. ఈ రోగి 28 సంవత్సరాల వయస్సు గల G4P0300 ఆమె నాల్గవ బంధువును వివాహం చేసుకుంది. ఆమె మొదటి గర్భం ఈజిప్టులో జరిగింది, ఈ సమయంలో 21 వారాలలో పిండం మరణం నిర్ధారణ అయింది. ఆమె రెండవ గర్భం 27 వారాలలో మరొక పిండం మరణంతో ముగిసింది మరియు చాలా అవయవాలు హైడ్రోప్‌లకు అనుగుణంగా ఉన్నాయి. తల్లిదండ్రులిద్దరికీ విస్తరించిన క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ ప్రతికూలంగా ఉంది. ఆమె మూడవ గర్భం 21 వారాలలో హైడ్రోపిక్ మార్పులు మరియు 22 వారాలలో పిండం మరణంతో సంక్లిష్టంగా మారింది. GBA జన్యువులో ఒక హోమోజైగస్ నాన్సెన్స్ మ్యుటేషన్ c.1534A>Tని బహిర్గతం చేసే త్రయం మొత్తం ఎక్సోమ్ సీక్వెన్స్‌కు ఆమె సమ్మతించింది. మ్యుటేషన్ ప్రతి పేరెంట్‌కు హెటెరోజైగస్ స్థితిలో కనుగొనబడింది. ఈ మ్యుటేషన్ కోసం హోమోజైగోసిటీ అనేది గౌచర్ వ్యాధి, టైప్ 2 యొక్క పెరినాటల్ ప్రాణాంతక రూపంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఈ ఫలితాలు అందుబాటులోకి వచ్చినప్పుడు రోగి అప్పటికే 13 వారాల గర్భవతి మరియు ఆమె CVS విధానాన్ని ఎంచుకుంది, ఇది పిండం సి యొక్క ఏ కాపీలను వారసత్వంగా పొందలేదని నిర్ధారించింది. .1534A>T మ్యుటేషన్ మరియు ప్రభావితం కాలేదు. గౌచర్ వ్యాధి రకం 2ని వివరించే అనేక కేసు నివేదికలు ఉన్నప్పటికీ, ఈ కేసు రక్తసంబంధం యొక్క ఔచిత్యాన్ని హైలైట్ చేస్తుంది. ఈ కేసు ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ సెట్టింగ్‌లో మొత్తం ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ యొక్క ప్రయోజనాన్ని హైలైట్ చేస్తుంది మరియు మూల్యాంకనం చేయబడిన ప్రతి జన్యువుకు పరిమిత ఉత్పరివర్తనాలతో జన్యురూప ప్యానెల్ ఉపయోగించినప్పుడు విస్తరించిన క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ యొక్క ముఖ్యమైన పరిమితులను వివరిస్తుంది.