జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్స్ & జెనెటిక్ రిపోర్ట్స్

నైరూప్య 7, వాల్యూమ్ 3 (2018)

సమీక్షా వ్యాసం

Non-Viral Vectors for Cystic Fibrosis Therapy: Recent Advances

  • Faisal Qaisar, Anum Habib, Noor Muhammad and Zia ur Rehman

పరిశోధన వ్యాసం

Parental Consanguinity and Birth Defects in Lebanon: The National Collaborative Perinatal Neonatal Network (NCPNN)

  • Farra C, El Rafei R, Mumtaz G, Charafeddine L, Tlays F and Yunis K

కేసు నివేదిక

Cerebellar Hypoplasıa as a Manıfestatıon of 6q25 Deletıon in a Preterm Newborn

  • Demırel G, Vatansever B, Karavar H, Gundogdu S, Ertan G and Tastekın A

కేసు నివేదిక

Atypical Hypotonia-Cystinuria a New Case: Genotype-Phenotype, Description

  • Preka Evgenia, Ariane Paoloni-Giacobino, Frédérique Sloan-Béna, Paloma Parvex and Alexandra Wilhelm-Bals

కేసు నివేదిక

Whole Exome Sequencing found a Novel Truncating Mutation within CNTNAP2 Gene in an Iranian Patient with Mental Retardation

  • Mehrnoosh Shokoohi, Mohammadreza Hajjari, Javad Mohammadiasl J and Maryam Tahmasebi Birgani MT