జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్స్ & జెనెటిక్ రిపోర్ట్స్

జన్యుపరమైన రుగ్మతలు

జన్యుపరమైన రుగ్మత అనేది జన్యువులో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ అసాధారణతల వల్ల ఏర్పడే జన్యుపరమైన సమస్య, ముఖ్యంగా పుట్టినప్పటి నుండి ఉండే పరిస్థితి. జన్యుపరమైన రుగ్మత అనేది మార్చబడిన జన్యువు లేదా జన్యువుల సమితి వలన కలుగుతుంది. జన్యుపరమైన రుగ్మతల యొక్క నాలుగు విస్తృత సమూహాలు ఒకే జన్యు రుగ్మతలు, క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు, మైటోకాన్డ్రియల్ రుగ్మతలు మరియు మల్టిఫ్యాక్టోరియల్ రుగ్మతలు. మార్చబడిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందే నాలుగు ప్రధాన మార్గాలు ఆటోసోమల్ డామినెంట్, ఆటోసోమల్ రిసెసివ్, ఎక్స్-లింక్డ్ డామినెంట్ మరియు ఎక్స్-లింక్డ్ రిసెసివ్. జన్యువులు జత చేయబడ్డాయి - ప్రతి జన్యు జత యొక్క ఒక కాపీ తల్లి నుండి మరియు మరొక కాపీ తండ్రి నుండి సంక్రమిస్తుంది. దాదాపు 6,000 జన్యుపరమైన రుగ్మతలు మార్చబడిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందడం ద్వారా సంభవిస్తాయి. క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్ అంటే నిర్మాణంలో లేదా క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో మార్పు ఉంటుంది. ఇది మూడు ప్రధాన మార్గాల్లో జరుగుతుంది: మార్చబడిన క్రోమోజోమ్ తల్లిదండ్రుల నుండి బిడ్డకు పంపబడుతుంది, స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డు (జెర్మ్ కణాలు) సృష్టించబడినప్పుడు మరియు గర్భం దాల్చిన వెంటనే అసాధారణత జరుగుతుంది. మైటోకాండ్రియా చిన్న బ్యాటరీల వంటిది, ఇవి ప్రతి కణంలో శక్తిని ఉత్పత్తి చేస్తాయి. శక్తి మూలం అడెనోసిన్ ట్రైఫాస్ఫేట్ (ATP) అనే రసాయనం. మెదడు, గుండె మరియు కాలేయం వంటి అవయవాలు ATP లేకుండా జీవించలేవు. మైటోకాన్డ్రియల్ డిజార్డర్ యొక్క లక్షణాలు, పాల్గొన్న జన్యువులపై ఆధారపడి ఉంటాయి. మల్టిఫ్యాక్టోరియల్ డిజార్డర్స్, అనేక సాధారణ పుట్టుక లోపాలు లేదా అధిక రక్తపోటు వంటి వ్యాధులు, అనేక జన్యువుల చర్యతో పర్యావరణం పరస్పర చర్య చేయడం వల్ల కలిగే రుగ్మతలు.