జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్స్ & జెనెటిక్ రిపోర్ట్స్

డౌన్ సిండ్రోమ్

డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ యొక్క మూడవ కాపీ మొత్తం లేదా కొంత భాగం ఉండటం వల్ల కలిగే జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది సాధారణంగా శారీరక ఎదుగుదల ఆలస్యం, లక్షణ ముఖ లక్షణాలు మరియు తేలికపాటి నుండి మితమైన మేధో వైకల్యంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. మానవ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఒక కేంద్రకం ఉంటుంది, ఇక్కడ జన్యు పదార్ధం జన్యువులలో నిల్వ చేయబడుతుంది. జన్యువులు మన వంశపారంపర్య లక్షణాలన్నింటికీ బాధ్యత వహించే కోడ్‌లను కలిగి ఉంటాయి మరియు క్రోమోజోమ్‌లు అని పిలువబడే రాడ్ లాంటి నిర్మాణాలతో సమూహం చేయబడతాయి. సాధారణంగా, ప్రతి కణం యొక్క కేంద్రకం 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది, వీటిలో సగం ప్రతి పేరెంట్ నుండి సంక్రమిస్తుంది. ఒక వ్యక్తి క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క పూర్తి లేదా పాక్షిక అదనపు కాపీని కలిగి ఉన్నప్పుడు డౌన్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. ఈ అదనపు జన్యు పదార్ధం అభివృద్ధి మార్గాన్ని మారుస్తుంది మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సాధారణ శారీరక లక్షణాలలో కొన్ని తక్కువ కండరాల స్థాయి, చిన్న పొట్టితనాన్ని, కళ్లకు పైకి వాలుగా ఉండటం మరియు అరచేతి మధ్యలో ఒక లోతైన మడత - డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి వ్యక్తి ఒక ప్రత్యేకమైన వ్యక్తి మరియు కలిగి ఉండవచ్చు. ఈ లక్షణాలు వివిధ స్థాయిలలో, లేదా అస్సలు కాదు. డౌన్ సిండ్రోమ్‌లో మూడు రకాలు ఉన్నాయి: ట్రిసోమి 21 (నాన్డిజంక్షన్), ట్రాన్స్‌లోకేషన్ మరియు మొజాయిసిజం.