ఇంటర్నేషనల్ జర్నల్ ఆఫ్ కార్డియోవాస్కులర్ రీసెర్చ్

వైద్యపరంగా నిర్ధారణ చేయబడిన హోమోజైగస్ ఫ్యామిలీ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా-అరుదైన ఎంటిటీ

శివాని రావు1*, రాజీవ్ భరద్వాజ్2 మరియు పిసి నేగి3

కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా (FH) అనేది తక్కువ-సాంద్రత కలిగిన లిపోప్రొటీన్ కొలెస్ట్రాల్ (LDL-C) యొక్క పెరిగిన స్థాయిలతో కూడిన అరుదైన ఆటోసోమల్ డామినెంట్ జెనెటిక్ డిజార్డర్. కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా యొక్క హోమోజైగస్ రకం చాలా అరుదుగా సంభవిస్తుంది, ఇది మిలియన్‌లో ఒకటి సంభవిస్తుంది. అవి భారతదేశంలో నివేదించబడిన ఈ ఎంటిటీకి సంబంధించిన చాలా తక్కువ కేసు నివేదికలు. మేము కార్డియాలజీ విభాగానికి హాజరవుతున్న 7 ఏళ్ల మగ పిల్లవాడిని, కార్నియా ఆర్కస్, మల్టిపుల్ శాంతోమాస్ మరియు హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియాను సూచించే ల్యాబొరేటరీ ఫీచర్లు వంటి హోమోజైగస్ రకం FH యొక్క క్లినికల్ లక్షణాలతో ప్రదర్శిస్తున్నాము. అతని తండ్రికి హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా వంటి లక్షణాలు ఉన్నాయి. రోగి స్టాటిన్స్ మీద ప్రారంభించబడింది. రోగి అనుసరించడానికి కోల్పోయాడు.