ఇంటర్నేషనల్ జర్నల్ ఆఫ్ కార్డియోవాస్కులర్ రీసెర్చ్

ఫ్యాబ్రి డిసీజ్‌లో కాంప్లెక్స్ వాస్కులర్ ఇన్వాల్వ్‌మెంట్: కంబైన్డ్ క్రిటికల్ లోయర్ లింబ్ ఇస్కీమియా మరియు డీప్ వెయిన్ థ్రాంబోసిస్ యొక్క అసాధారణ కేసు

డేనియల్ రాబ్, డెబోరా కరెటోవా, లుబోర్ గోలన్, డేవిడ్ రుకా మరియు అలెస్ లిన్హార్ట్

ఫ్యాబ్రి డిసీజ్‌లో కాంప్లెక్స్ వాస్కులర్ ఇన్వాల్వ్‌మెంట్: కంబైన్డ్ క్రిటికల్ లోయర్ లింబ్ ఇస్కీమియా మరియు డీప్ వెయిన్ థ్రాంబోసిస్ యొక్క అసాధారణ కేసు

ఫాబ్రి డిసీజ్ (FD) అనేది లైసోసోమల్ ఎంజైమ్ α-గెలాక్టోసిడేస్ A లోపం వల్ల ఏర్పడే గ్లైకోస్ఫింగోలిపిడ్ జీవక్రియ యొక్క X- లింక్డ్ డిజార్డర్. దీని ఫలితంగా కణాల యొక్క పెద్ద స్పెక్ట్రంలో గ్లైకోలిపిడ్‌లు పురోగమనంగా చేరడం జరుగుతుంది. FD యొక్క క్లాసిక్ రూపం కలిగిన పురుషులు చర్మపు గాయాలు (యాంజియోకెరాటోమాస్), హైపోహైడ్రోసిస్, న్యూరోపతిక్ నొప్పి, కార్డియోమయోపతి , మూత్రపిండ పనితీరు బలహీనత మరియు అకాల సెరెబ్రోవాస్కులర్ సమస్యలతో బాధపడుతున్నారు. క్రిటికల్ ఇస్కీమియా మరియు దిగువ అవయవం యొక్క లోతైన సిర త్రాంబోసిస్‌తో బాధపడుతున్న 63 ఏళ్ల మగ ఫ్యాబ్రీ రోగి యొక్క అసాధారణ కేసును మేము నివేదిస్తాము . ఈ అసాధారణ కేసు ఆధారంగా, ఫాబ్రీ రోగులలో సిరల వ్యవస్థ రుగ్మతలు మరియు పరిధీయ ధమనుల వ్యాధికి సంబంధించిన ప్రస్తుత డేటా మరియు విజ్ఞానంలోని అంతరాలను అలాగే "రక్తనాళాల పెళుసుదనం" అనే ప్రశ్నను మేము చర్చిస్తాము.