జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ జెనోమిక్స్

కాపీ సంఖ్య వైవిధ్యం (CNV) గుర్తింపు

కాపీ సంఖ్య వైవిధ్యం (CNV) అనేది జన్యు వైవిధ్యం యొక్క సాధారణ మూలం, ఇది అనేక జన్యుపరమైన రుగ్మతలలో చిక్కుకుంది. CNV అనేది జన్యువులోని నిర్మాణ వైవిధ్యం (SV) యొక్క ఒక రూపం. సాధారణంగా, CNV 1 kbp కంటే పెద్ద DNA విభాగాల యొక్క నకిలీ లేదా తొలగింపును సూచిస్తుంది. జీనోమ్-వైడ్ CNV డిటెక్షన్ ఇప్పుడు హై-త్రూపుట్, తక్కువ-ధర తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్ (NGS) పద్ధతులను ఉపయోగించి సాధ్యమవుతుంది.