జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ జెనోమిక్స్

మొత్తం జీనోమ్

మొత్తం-జన్యు శ్రేణి అనేది జన్యువును విశ్లేషించడానికి అత్యంత సమగ్రమైన పద్ధతి. జన్యుపరమైన సమాచారం వారసత్వంగా వచ్చిన రుగ్మతలను గుర్తించడంలో, క్యాన్సర్ పురోగతిని నడిపించే ఉత్పరివర్తనాలను వర్గీకరించడంలో మరియు వ్యాధి వ్యాప్తిని ట్రాక్ చేయడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. సీక్వెన్సింగ్ ఖర్చులను వేగంగా తగ్గించడం మరియు నేటి సీక్వెన్సర్‌లతో పెద్ద మొత్తంలో డేటాను ఉత్పత్తి చేయగల సామర్థ్యం మొత్తం-జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌ను జెనోమిక్స్ పరిశోధన కోసం శక్తివంతమైన సాధనంగా మార్చాయి. హోల్-జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ వేరియంట్‌లు, ఇన్‌సర్షన్‌లు/తొలగింపులు, కాపీ నంబర్ మార్పులు మరియు పెద్ద స్ట్రక్చరల్ వేరియంట్‌లను గుర్తించగలదు.