జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ జెనోమిక్స్

న్యూరోజెనెటిక్స్ డిజార్డర్స్

న్యూరోజెనెటిక్ డిజార్డర్ అనేది న్యూరోఎక్టోడెర్మ్ మరియు దాని ఉత్పన్నాల యొక్క భేదం మరియు పనితీరును ప్రభావితం చేసే 1 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులలో లోపం వల్ల కలిగే వ్యాధిగా నిర్వచించబడింది. న్యూరోజెనెటిక్ డిజార్డర్స్ 2 రకాలు. టైప్ 1 న్యూరోజెనెటిక్ డిజార్డర్స్‌లో న్యూరోఎక్టోడెర్మ్‌లో వ్యక్తీకరించబడిన జన్యువుల పనిచేయకపోవడం వల్ల వచ్చేవి ఉంటాయి. చాలా క్లాసిక్ వారసత్వ రుగ్మతలు ఈ వర్గానికి చెందినవి. టైప్ 2 న్యూరోజెనెటిక్ డిజార్డర్స్ అంటే నాడీ వ్యవస్థలో వ్యక్తీకరించబడని జన్యువు యొక్క అసాధారణ పనితీరు వల్ల పరోక్షంగా న్యూరోలాజిక్ వ్యక్తీకరణలు సంభవిస్తాయి. ఉదాహరణ; సెరిబ్రల్ జిగాంటిజం, బైపోలార్ డిజార్డర్, హెచ్‌టిఎల్‌వి-1 అనుబంధ మైలోపతి మొదలైనవి. జన్యుపరమైన రుగ్మతల పరమాణు జీవశాస్త్రంలో పురోగతి, సీక్వెన్సింగ్ మరియు జన్యు ఉత్పరివర్తనల గుర్తింపు ఈ రుగ్మతల పరమాణు నిర్ధారణను ప్రారంభించాయి.