జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ జెనోమిక్స్

మొత్తం ఎక్సోమ్

మానవ జన్యువు యొక్క ప్రోటీన్-కోడింగ్ ప్రాంతం ఎక్సోమ్ జన్యువులో 2% కంటే తక్కువ ప్రాతినిధ్యం వహిస్తుంది, కానీ 85% తెలిసిన వ్యాధి-సంబంధిత వైవిధ్యాలను కలిగి ఉంది, ఇది పూర్తి-జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ కంటే పూర్తి-ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌ను ఖర్చుతో కూడుకున్నదిగా చేస్తుంది. ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ పాపులేషన్ జెనెటిక్స్, జెనెటిక్ డిసీజ్ మరియు క్యాన్సర్‌తో సహా అనేక రకాల అప్లికేషన్‌లలో కోడింగ్ వేరియంట్‌లను సమర్ధవంతంగా గుర్తించగలదు.